Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation

Search Page

Filters

My Custom Filters

Publication date

Text availability

Article attribute

Article type

Additional filters

Article Language

Species

Sex

Age

Other

Search Results

21 results

Filters applied: . Clear all
Results are displayed in a computed author sort order. The Publication Date timeline is not available.
Page 1
Molecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.
Wertheim-Tysarowska K, Osipowicz K, Woźniak K, Sawicka J, Mika A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Niepokój K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Wawrzycki B, Pietrzak A, Śmigiel R, Wojtaś B, Gielniewski B, Szabelska-Beresewicz A, Zyprych-Walczak J, Rygiel AM, Domaszewicz A, Braun-Walicka N, Grabarczyk A, Rzońca-Niewczas S, Lidia R, Dawidziuk M, Domański D, Gambin T, Jackiewicz M, Duk K, Dorożko B, Szczygielski O, Krześniak N, Noszczyk BH, Obersztyn E, Wierzba J, Barczyk A, Castaneda J, Eckersdorf-Mastalerz A, Jakubiuk-Tomaszuk A, Własienko P, Jaszczuk I, Jezela-Stanek A, Klapecki J, van Geel M, Kowalewski C, Bal J, Gostyński A. Wertheim-Tysarowska K, et al. Among authors: jakubiuk tomaszuk a. Orphanet J Rare Dis. 2024 Nov 5;19(1):413. doi: 10.1186/s13023-024-03395-4. Orphanet J Rare Dis. 2024. PMID: 39501396 Free PMC article.
Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis treatment follow-up.
Ejsmont-Sowała K, Książek T, Maciorowska-Rosłan K, Rosłan J, Czarnowska A, Jakubiuk-Tomaszuk A, Tarasiuk J, Kapica-Topczewska K, Kułakowska A. Ejsmont-Sowała K, et al. Among authors: jakubiuk tomaszuk a. Front Neurol. 2024 Jun 17;15:1409138. doi: 10.3389/fneur.2024.1409138. eCollection 2024. Front Neurol. 2024. PMID: 38952472 Free PMC article. Review.
NTHL1 Gene Mutations in Polish Polyposis Patients-Weighty Player or Vague Background?
Grot N, Kaczmarek-Ryś M, Lis-Tanaś E, Kryszczyńska A, Nowakowska D, Jakubiuk-Tomaszuk A, Paszkowski J, Banasiewicz T, Hryhorowicz S, Pławski A. Grot N, et al. Among authors: jakubiuk tomaszuk a. Int J Mol Sci. 2023 Sep 26;24(19):14548. doi: 10.3390/ijms241914548. Int J Mol Sci. 2023. PMID: 37834005 Free PMC article.
Comparative Genomic Hybridization to Microarrays in Fetuses with High-Risk Prenatal Indications: Polish Experience with 7400 Pregnancies.
Kowalczyk K, Bartnik-Głaska M, Smyk M, Plaskota I, Bernaciak J, Kędzior M, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Deperas M, Domaradzka J, Łuszczek A, Dutkiewicz D, Kozar A, Grad D, Niemiec M, Ziemkiewicz K, Magdziak R, Braun-Walicka N, Barczyk A, Geremek M, Castañeda J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Własienko P, Jakubów-Durska K, Dębska M, Kucińska-Chahwan A, Kozłowski S, Mikulska B, Issat T, Roszkowski T, Nawara-Baran A, Runge A, Jakubiuk-Tomaszuk A, Kruczek A, Kostyk E, Pietras G, Limon J, Zwoliński J, Ochman K, Szajner T, Węgrzyn P, Wielgoś M, Sąsiadek M, Obersztyn E, Nowakowska BA. Kowalczyk K, et al. Among authors: jakubiuk tomaszuk a. Genes (Basel). 2022 Apr 14;13(4):690. doi: 10.3390/genes13040690. Genes (Basel). 2022. PMID: 35456496 Free PMC article.
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly.
Dawidziuk M, Gambin T, Bukowska-Olech E, Antczak-Marach D, Badura-Stronka M, Buda P, Budzynska E, Castaneda J, Chilarska T, Czyzyk E, Eckersdorf-Mastalerz A, Fijak-Moskal J, Gieruszczak-Bialek D, Glodek-Brzozowska E, Goszczanska-Ciuchta A, Grzeszykowska-Podymniak M, Gurda B, Jakubiuk-Tomaszuk A, Jamroz E, Janeczko M, Jedlińska-Pijanowska D, Jurek M, Karolewska D, Kazmierczak A, Kleist T, Kochanowska I, Krajewska-Walasek M, Kufel K, Kutkowska-Kaźmierczak A, Lipiec A, Maksym-Gasiorek D, Materna-Kiryluk A, Mazurkiewicz H, Milewski M, Pavina-Guglas T, Pietrzyk A, Posmyk R, Pyrkosz A, Rudzka-Dybala M, Slezak R, Wisniewska M, Zalewska-Miszkurka Z, Szczepanik E, Obersztyn E, Bekiesinska-Figatowska M, Gawlinski P, Wiszniewski W. Dawidziuk M, et al. Among authors: jakubiuk tomaszuk a. Genes (Basel). 2021 Dec 18;12(12):2014. doi: 10.3390/genes12122014. Genes (Basel). 2021. PMID: 34946966 Free PMC article.
Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deletions-Searching for Putative Loci for Autoimmunity and Immunodeficiency.
Hogendorf A, Zieliński M, Constantinou M, Śmigiel R, Wierzba J, Wyka K, Wędrychowicz A, Jakubiuk-Tomaszuk A, Budzynska E, Piotrowicz M, Lipska-Ziętkiewicz BS, Kaczorowska E, Cieślikowska A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Fijak-Moskal J, Kugaudo M, Kosińska-Urbańska M, Szadkowska A, Borowiec M, Niedźwiecki M, Trzonkowski P, Młynarski W. Hogendorf A, et al. Among authors: jakubiuk tomaszuk a. Front Immunol. 2021 Nov 17;12:742834. doi: 10.3389/fimmu.2021.742834. eCollection 2021. Front Immunol. 2021. PMID: 34867966 Free PMC article.
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Jakubiak A, Szczałuba K, Badura-Stronka M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Jakubiuk-Tomaszuk A, Chilarska T, Pilch J, Braun-Walicka N, Castaneda J, Wołyńska K, Wiśniewska M, Kugaudo M, Bielecka M, Pesz K, Wierzba J, Latos-Bieleńska A, Obersztyn E, Krajewska-Walasek M, Śmigiel R. Jakubiak A, et al. Among authors: jakubiuk tomaszuk a. J Appl Genet. 2021 Sep;62(3):477-485. doi: 10.1007/s13353-021-00636-1. Epub 2021 May 12. J Appl Genet. 2021. PMID: 33982229 Free PMC article.
21 results