A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations.
Truszkowska GT, Bilińska ZT, Kosińska J, Śleszycka J, Rydzanicz M, Sobieszczańska-Małek M, Franaszczyk M, Bilińska M, Stawiński P, Michalak E, Małek ŁA, Chmielewski P, Foss-Nieradko B, Machnicki MM, Stokłosa T, Ponińska J, Szumowski Ł, Grzybowski J, Piwoński J, Drygas W, Zieliński T, Płoski R.
Truszkowska GT, et al.
BMC Med Genet. 2015 Apr 3;16:21. doi: 10.1186/s12881-015-0167-0.
BMC Med Genet. 2015.
PMID: 25928149
Free PMC article.