Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis.
Tommiska J, Känsäkoski J, Skibsbye L, Vaaralahti K, Liu X, Lodge EJ, Tang C, Yuan L, Fagerholm R, Kanters JK, Lahermo P, Kaunisto M, Keski-Filppula R, Vuoristo S, Pulli K, Ebeling T, Valanne L, Sankila EM, Kivirikko S, Lääperi M, Casoni F, Giacobini P, Phan-Hug F, Buki T, Tena-Sempere M, Pitteloud N, Veijola R, Lipsanen-Nyman M, Kaunisto K, Mollard P, Andoniadou CL, Hirsch JA, Varjosalo M, Jespersen T, Raivio T.
Tommiska J, et al.
Nat Commun. 2017 Nov 3;8(1):1289. doi: 10.1038/s41467-017-01429-z.
Nat Commun. 2017.
PMID: 29097701
Free PMC article.