Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy.
Sainio MT, Välipakka S, Rinaldi B, Lapatto H, Paetau A, Ojanen S, Brilhante V, Jokela M, Huovinen S, Auranen M, Palmio J, Friant S, Ylikallio E, Udd B, Tyynismaa H.
Sainio MT, et al.
J Neurol. 2019 Feb;266(2):353-360. doi: 10.1007/s00415-018-9137-8. Epub 2018 Dec 4.
J Neurol. 2019.
PMID: 30515627
Free PMC article.