Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes.
Čopíková J, Paděrová J, Románková V, Havlovicová M, Balaščáková M, Zelinová M, Vejvalková Š, Simandlová M, Štěpánková J, Hořínová V, Kantorová E, Křečková G, Pospíšilová J, Boday A, Meszarosová AU, Turnovec M, Votýpka P, Lišková P, Kremlíková Pourová R.
Čopíková J, et al. Among authors: pospisilova j.
Ann Hum Genet. 2020 Sep;84(5):380-392. doi: 10.1111/ahg.12386. Epub 2020 May 19.
Ann Hum Genet. 2020.
PMID: 32427345