Homozygous mutations in caveolin-3 cause a severe form of rippling muscle disease.
Kubisch C, Schoser BG, von Düring M, Betz RC, Goebel HH, Zahn S, Ehrbrecht A, Aasly J, Schroers A, Popovic N, Lochmüller H, Schröder JM, Brüning T, Malin JP, Fricke B, Meinck HM, Torbergsen T, Engels H, Voss B, Vorgerd M.
Kubisch C, et al. Among authors: schoser bg.
Ann Neurol. 2003 Apr;53(4):512-20. doi: 10.1002/ana.10501.
Ann Neurol. 2003.
PMID: 12666119