Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring.
Paděrová J, Holubová A, Simandlová M, Puchmajerová A, Vlčková M, Malíková M, Pourová R, Vejvalková S, Havlovicová M, Šenkeříková M, Ptáková N, Drábová J, Geryk J, Maver A, Křepelová A, Macek M Jr.
Paděrová J, et al. Among authors: krepelova a.
Clin Genet. 2016 Sep;90(3):230-7. doi: 10.1111/cge.12754. Epub 2016 Mar 8.
Clin Genet. 2016.
PMID: 26841933