患者女性，13岁出现全身乏力，16岁发现肌酸激酶升高，19岁再次因肝功能及肌酸激酶异常就诊。入院查干血纸片酶活性检测结果显示0.23 μmol/h，酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因检测示c.2662G>T（p.G888T）和c.2238G>C（p.T746C）杂合突变，诊断晚发型庞贝病。2023年7月患者开始行酶替代疗法，予注射用阿糖苷酶α 800 mg（20 mg/kg）每2周输注1次，并组织多学科团队化管理，对患者进行辅助性支持治疗。随访至今，患者肌力、6分钟步行试验及肺功能较前有改善。本文通过对该病的主要临床表现、诊疗经过进行总结回顾，为晚发型庞贝病的早期诊断、早期多学科治疗提供参考依据。.