[Monogenic and acquired autoinflammatory diseases]

Orv Hetil. 2024 May 5;165(18):683-697. doi: 10.1556/650.2024.33038. Print 2024 May 5.
[Article in Hungarian]

Abstract

Az autoinflammatio a természetes (innate) immunitás zavara, mely veleszületett, monogénes vagy szerzett lehet. A monogénes autoinflammatoricus kórképek közé tartoznak az inflammasomopathiák, az actinopathiák, az endoplazmatikus reticulum stresszt okozó mutációk, az NFκB-hez társult betegségek, az interferonopathiák, az endogén antagonisták génjeinek mutációi és a DADA2. A szerzett autoinflammatoricus betegségek közé számos gyulladásos reumatológiai kórképet, bél-, bőr- és csontbetegséget, valamint egyéb kórképeket (például VEXAS, IgG4-gyel társult betegség, recurrens pericarditis, 2-es típusú diabetes, interstitialis tüdőbetegség) sorolhatunk. Ebben az összefoglalóban áttekintjük az autoinflammatio koncepcióját és főbb mechanizmusait, a legfontosabb monogénes és szerzett autoinflammatoricus kórképeket, az immundeficientiák autoinflammatióban játszott szerepét, valamint a szóba jövő terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2024; 165(18): 683–697.

Keywords: NFκB; autoinflammatio; autoinflammation; autoinflammatoricus betegségek; autoinflammatory diseases; immundeficientiák; inborn errors of immunity; inflammasome; inflammasomopathiák; innate immunity; interferonopathiák; interferonopathy; természetes immunitás.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Autoimmune Diseases* / immunology
  • Hereditary Autoinflammatory Diseases / immunology
  • Humans
  • Inflammation / immunology
  • Mutation