In the past few years, numerous new insights have been gained in the field of giant cell tumor of bone (GCTB). On the one hand, the detection of the highly characteristic histone mutation in the H3F3A gene in GCTB is becoming increasingly important in diagnostics in differentiating GCTB from other giant cell-rich lesions of bone as well as for defining rare variants of GCTB without osteoclastic giant cells. On the other hand, the effects of the H3F3A mutation were shown to have an impact on the epigenetic profile of tumor-driving stromal cells, providing new insights into tumorigenesis of GCTB.
In den letzten Jahren konnten zahlreiche neue Erkenntnisse auf dem Gebiet des Riesenzelltumors des Knochens (RZTK) gewonnen werden. Einerseits erlangt der diagnostische Nachweis der für diesen Tumor hochcharakteristischen Mutation im Histongen H3F3A immer mehr an Wichtigkeit in der Abgrenzung von anderen riesenzellreichen Läsionen des Knochens, zumal der RZTK ein breites histopathologisches Spektrum zeigen kann, inklusive seltener Varianten ohne osteoklastäre Riesenzellen. Andererseits konnte gezeigt werden, dass die Auswirkungen der H3F3A-Mutation einen Einfluss auf das epigenetische Profil der tumortreibenden Stromazellen haben und somit neue Einblicke zur Genese des RZTK geben.
Keywords: Epigenome; Giant cell tumor of bone; Giant cells; H3F3A mutation; Methylation analysis.
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