Background: Pain is a complex neurobiological response with a multitude of causes; however, patients with autism spectrum disorder (ASD) often report chronic pain with no known etiology. Recent research has been aimed toward identifying the causal mechanisms of pain in mouse and human models of ASD. In recent years, efforts have been made to better document and explore secondary phenotypes observed in ASD patients in the clinic. As new sequencing studies have become more powered with larger cohorts within ASD, specific genes and their variants are often left uncharacterized or validated. In this review we highlight ASD risk genes often presented with pain comorbidities.
Aims: This mini-review bridges the gap between two fields of literature, neurodevelopmental disorders and pain research. We discuss the importance of the genetic landscape of ASD and its links to pain phenotypes.
Results: Among the numerous genes implicated in ASD, few have been implicated with varying severities of pain comorbidity. Mutations in these genes, such as SCN9A, SHANK3, and CNTNAP2, lead to altered neuronal function that produce different responses to pain, shown in both mouse and human models.
Conclusion: There is a necessity to use new technologies to advance the current understanding of ASD risk genes and their contributions to pain. Secondly, there is a need to power future ASD risk genes associated with pain with their own cohort, because a better understanding is needed of this subpopulation.
Contexte: La douleur est une réponse neurobiologique complexe dont les causes sont multiples ; cependant, les patients atteints de troubles du spectre de l’autisme (TSA) rapportent souvent une douleur chronique sans étiologie connue. Des recherches récentes ont visé à identifier les mécanismes causaux de la douleur chez des modèles murins et humains.Ces dernières années, des efforts ont été faits pour mieux documenter et étudier les phénotypes secondaires observés chez les patients atteints de TSA en clinique. Étant donné que les nouvelles études de séquençage sont devenues plus puissantes et se réalisent avec des cohortes plus importantes au sein des TSA, des gènes spécifiques et leurs variantes demeurent souvent non caractérisés ou validés. Dans cette revue, nous mettons en évidence les gènes de risque de TSA qui se présentent souvent avec des comorbidités douloureuses.Objectifs: Cette mini-revue comble le fossé entre deux domaines de la littérature, les troubles neurodéveloppementaux et la recherche sur la douleur. Nous discutons de l’importance du paysage génétique des TSA et de ses liens avec les phénotypes de la douleur.Résultats: Parmi les nombreux gènes impliqués dans les TSA, peu ont été impliqués avec divers de degrés de sévérité de la comorbidité de la douleur. Des mutations dans ces gènes, tels que SCN9A, SHANK3 et CNTNAP2, conduisent à une fonction neuronale altérée qui produit des réponses différentes à la douleur, que l’on retrouve à la fois chez les modèles murins et humains.Conclusion: Il est nécessaire d’utiliser les nouvelles technologies pour faire progresser la compréhension actuelle des gènes de risque de TSA et leurs contributions à la douleur. Deuxièmement, il est nécessaire d’augmenter la puissance des futurs gènes de risque de TSA associés à la douleur avec leur propre cohorte, car une meilleure compréhension de cette sous-population est nécessaire.
Keywords: Nav1.7; SCN9A; autism spectrum disorder; chronic pain; sensory.
© 2020 The Author(s). Published with license by Taylor & Francis Group, LLC.