Antenatal finding of 16q24.1 duplication including FOXF1, revealing an autosomal dominant familial pathology with congenital short bowel, malrotation and renal abnormalities

Alinoë Lavillaureix; Gauthier Foulon; Erika Launay; Marc-Antoine Belaud-Rotureau; Ronan Thibault; Cécile Lambe; Dominique Aussel; Laurent Pasquier; Sylvie Odent; Alexis Arnaud; Edouard Habonimana; Alain Dabadie; Sylvie Jaillard

doi:10.1016/j.clinre.2020.10.007

Antenatal finding of 16q24.1 duplication including FOXF1, revealing an autosomal dominant familial pathology with congenital short bowel, malrotation and renal abnormalities

Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2021 Sep;45(5):101562. doi: 10.1016/j.clinre.2020.10.007. Epub 2020 Nov 15.

Authors

Affiliations

¹ CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, F-35000 Rennes, France. Electronic address: alinoe.lavillaureix@chu-rennes.fr.
² CHU Rennes, Pédiatrie - Maladies Rares Digestives (MaRDi), Hôpital Sud, Rennes, F-35000 Rennes, France.
³ CHU Rennes, Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, F-35033 Rennes, France.
⁴ CHU Rennes, Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, F-35033 Rennes, France; Univ Rennes, CHU Rennes, INSERM, EHESP, IRSET (Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail) - UMR_S 1085, F-35000 Rennes, France.
⁵ Unité de Nutrition, Maladies Rares Digestives (MaRDi), CHU Rennes, INRAE, INSERM, Univ Rennes, Nutrition Metabolisms and Cancer, NuMeCan, Rennes, France.
⁶ Service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique, Hopital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Paris, France.
⁷ Diagnostic Anténatal, Clinique La Sagesse, Rennes, France.
⁸ CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France.
⁹ CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, F-35000 Rennes, France.
¹⁰ CHU Rennes, Service de Chirurgie Pédiatrique, Maladies Rares Digestives (MaRDi), Hôpital Sud, Rennes, F-35000 Rennes, France; Institut NuMeCan, INRAe, INSERM, Univ Rennes, Rennes, France.
¹¹ CHU Rennes, Service de Chirurgie Pédiatrique, Maladies Rares Digestives (MaRDi), Hôpital Sud, Rennes, F-35000 Rennes, France.
¹² CHU Rennes, INRAe, INSERM, Univ Rennes, Institut NUMECAN (Nutrition Metabolism and Cancer), Pédiatrie - Maladies Rares Digestives (MaRDi), Hôpital Sud, Rennes, F-35000 Rennes, France.

PMID: 33208297
DOI: 10.1016/j.clinre.2020.10.007

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Publication types

Case Reports
Letter

MeSH terms

Congenital Abnormalities* / diagnosis
Congenital Abnormalities* / genetics
Female
Forkhead Transcription Factors* / genetics
Humans
Pregnancy
Prenatal Diagnosis

Substances

FOXF1 protein, human
Forkhead Transcription Factors