Introduction: Spontaneous puberty occurs in 30% of patients with Turner Syndrome. Its absence is an indication for hormone replacement therapy (HRT). No reliable markers of spontaneous puberty have been defined to date.
Aim of the study: To evaluate the usefulness of antymüllerian hormone (AMH) and inhibin B assessment in predicting ovarian function and spontaneous puberty in girls with TS.
Material and methods: The study included 35 TS patients treated with human recombinant growth hormone (rhGH). Gonadal axis function parameters (LH, FSH and estradiol) were evaluated at the age of physiological puberty (10-12 years, mean 10.5 years), before introduction of HRT. Ad-ditionally AMH and inhibin B levels were assessed. In follow up patients were divided into 2 groups: with (SP) and without (WP) spontaneous puberty. Spontaneous puberty was defined as Tanner stage 2 or higher breast development.
Results: WP patients were observed until the mean age of 16y. SP occurred in 16 patients (mean age 10 years). Patients with SP presented with significantly lower mean FSH level (1.14-91.1 mIU/ml, mean mIU/ml 24.5 vs. 7.7-196.4 mIU/ml, mean 66.5 mIU/ml, p = 0.002), higher mean estradiol (10.5-68.8 pg/ml, mean 28.4 pg/ml vs. 6.1-26.0 pg/ml, mean 14.9 pg/ml, p = 0.005), AMH (0.0-3.11 ng/ml, mean 0.8 ng/ml vs. 0.0-0.002 ng/ml, mean 0.003 ng/ml, p = 0.001) and inhibin B (0.0-110.0 pg/ml, mean 29.1 pg/ml vs. 0.0-11.0 pg/ml, mean 1.06 pg/ml, p = 0.026) levels. In three SP patients without elevated FSH level (FSH < 35 mIU/ml) we found zero concen-tration levels of AMH and inhibin B. SP patients had mosaic (non 45,X) karyotype in 87.5% and WP patients only in 47%.
Conclusions: AMH and inhibin B assessment may be a valuable complement to the diagnosis of ovarian function in patients with TS. Low levels of these parameters may indicate a risk of ovarian failure even in patients with spontaneous puberty and without hypergonadotropic hy-pogonadism.
Wprowadzenie: Samoistne dojrzewanie występuje u 30% pacjentek z zespołem Turnera (ZT), a jego brak jest wskazaniem do rozpoczęcia hormonalnej terapii zastępczej (HRT). Dotychczas nie określono wiarygodnych markerów określających prawdopodobieństwo wystąpienia samoist-nego dojrzewania w tej grupie pacjentek.
Cel pracy: Ocena przydatności oznaczeń stężeń hormonu antymüllerowskiego i inhibny B jako markerów czynności jajników i predyktorów wy-stąpienia samoistnego dojrzewania u pacjentek z ZT.
Materiał i metody: Do badania włączono 35 pacjentek z ZT leczonych ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu w wieku fizjologicznego dojrzewania płciowego (10–12 lat, średni wiek 10,5 roku). Przed wprowadzeniem HRT oceniono oś gonadalną (LH, FSH, estradiol). Dodatkowo oznaczono stężenie AMH i inhibiny B. Podczas obserwacji pacjentki podzielono na dwie grupy: z samoistnym początkiem dojrzewania (SP) lub bez (WP). Samoistne dojrzewanie zdefiniowano jako rozwój piersi oceniony na stopień II lub wyższe w skali Tannera.
Wyniki: Pacjentki z grupy WP pozostawały w obserwacji do średniego wieku 16 lat. Samoistny początek dojrzewania wystąpił u 16 pacjentek (średni wiek 10 lat). U pacjentek z grupy SP stwierdzono istotnie mniejsze stężenia FSH (1,14–91,1 mIU/ml, śr. 24,5 mIU/ml vs 7,7–196,4 mIU/ml, śr. 66,5 mIU/ml, p = 0,002), większe stężenia estradiolu (10,5–68,8 pg/ml, śr. 28,4 pg/ml vs 6,1–26,0 pg/ml, śr. 14,9 pg/ml, p = 0,005), AMH (0,0–3,11 ng/ml, śr. 0,8 vs 0,0–0,002 ng/ml, śr. 0,003 ng/ml, p = 0,001) i inhibiny B (0,0–110,0 pg/ml, śr. 29,1 pg/ml vs 0,0–11,0 pg/ml, śr. 1,06 pg/ml, p = 0,026). U trzech pacjentek z grupy SP bez zwiększonego stężenia FSH (FSH < 35 mIU/ml) stwierdzono zerowe stężenia AMH i inhibiny B. Kariotyp mozaikowy (nie 45,X) stwierdzono u 87,5% pa-cjentek z grupy SP i tylko u 47% pacjentek z grupy WP.
Wnioski: Ocena stężeń AMH i inhibiny B może być wnieść dodatkową wartość podczas oceny funkcji jajników u pacjentek z ZT. Małe stężenia tych markerów mogą wskazywać na ryzyko niewydolności jajników nawet u pacjentek, które rozpoczęły dojrzewanie samoistnie i u których nie stwierdzono hipogonadyzmu hipergonadotropowego.
Keywords: AMH; hypogonadism; inhibin B; puberty; Turner syndrome.