The enormous successes in the genetics and genomics of many diseases have provided the basis for the advancement of precision medicine. Thus, the detection of genetic variants associated with neuropsychiatric disorders, as well as treatment outcome, has raised growing expectations that these findings could soon be translated into the clinic to improve diagnosis, the prediction of disease risk and individual response to drug therapy. In this article, we will provide an introduction to the search for genes involved in psychiatric illness and summarize the present findings in major psychiatric disorders. We will review the genetic variants in genes encoding drug metabolizing enzymes and specific drug targets which were found to be associated with variable drug response and severe side effects. We will evaluate the clinical translatability of these findings, whether there is currently any role for genetic testing and in this context, make valuable sources of information available to the clinician seeking guidance and advice in this rapidly developing field of psychiatric genetics.
Los enormes éxitos en la genética y la genómica de muchas enfermedades han proporcionado la base para el avance de la medicina de precisión. Por lo tanto, la detección de variantes genéticas asociadas con trastornos neuropsiquiátricos, así como el resultado del tratamiento, han aumentado las expectativas que estos hallazgos pronto podrían traducirse en la clínica para mejorar el diagnóstico, la predicción de riesgo de enfermar y la respuesta individual a la terapia farmacológica. En este artículo, se presentará una introducción sobre la búsqueda de genes implicados en enfermedades psiquiátricas y se resumirán los hallazgos actuales en los principales trastornos psiquiátricos. Se revisarán las variantes genéticas para genes que codifican enzimas metabolizadoras de fármacos y los blancos farmacológicos específicos que se encontraron asociados con una respuesta farmacológica variable y efectos secundarios graves. Se evaluará la traducción clínica de estos hallazgos, la posibilidad actual de algún papel para las pruebas genéticas y, en ese contexto, se pondrá a disposición del clínico que busca guía y consejo, valiosas fuentes de información para este campo de rápido desarrollo que es la psiquiatría genética.
Les énormes succès obtenus en génétique et génomique dans de nombreuses maladies ont fourni la base des avancées en médecine de précision. La détection de variants génétiques, associés à des troubles neuro-psychiatriques comme à des résultats thérapeutiques, a donc soulevé une attente grandissante de voir traduire ces résultats en pratique clinique pour améliorer le diagnostic, la prédiction du risque d'avoir la maladie et la réponse individuelle au traitement médicamenteux. Nous introduisons dans cet article la recherche de gènes impliqués en pathologie psychiatrique et nous résumons les résultats actuels pour les principaux troubles psychiatriques. Nous analysons les variants génétiques des gènes codant pour les enzymes métabolisant les médicaments et les cibles médicamenteuses spécifiques ayant montré une association avec une réponse variable au médicament et des effets indésirables sévères. Nous évaluons la traduction de ces résultats en pratique clinique, la possibilité actuelle d'un rôle du dépistage génétique et, dans ce contexte, la mise à disposition du médecin en recherche d'aide et de conseils, de sources valables d'information dans ce domaine en rapide développement qu'est la psychiatrie génétique.
Keywords: genetic testing; genetics; genomics; pharmacogenomics; psychiatric disorder.