Autism spectrum disorders: heterogeneous genetic etiologies. Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopmental diseases affecting around 1% of the general population. Symptoms appear early in the development, usually before 3 years of life. Clinical features are extremely heterogeneous as genetic etiologies that underlie ASD. Genetic findings are present in 25% of ASD patients especially in specific cellular pathways as neurodevelopment or synapse architecture. ASD appears to be the combination of several de novo or/and inherited deleterious genetic variants. Here we propose to discuss genetic findings in these disorders and see how genetic research is able to give new treatment for ASD.
Autisme : une maladie génétique hétérogène. L’autisme est la forme la plus sévère des troubles du spectre autistique qui touchent actuellement 1 % de la population générale et dont les symptômes apparaissent au cours des premières années de vie. Ces troubles très hétérogènes au plan clinique sont majoritairement causés par des anomalies génétiques hétérogènes et complexes survenant de novo ou héritées et dont les effets délétères peuvent se cumuler. Ces mutations génétiques touchent principalement des grandes voies cellulaires comme le neurodéveloppement et l’architecture synaptique. Le dépistage précoce, les interventions comportementales intensives, la poursuite des recherches génétiques permettront à l’avenir d’améliorer le pronostic encore sombre des troubles du spectre autistique.
Keywords: Autism Spectrum Disorders; genetic etiologies.