The wide POLG-related spectrum: An integrated view

M Béreau; M Anheim; A Echaniz-Laguna; A Magot; C Verny; M Goideau-Sevrain; M Barth; P Amati-Bonneau; S Allouche; X Ayrignac; A-L Bédat-Millet; L Guyant-Maréchal; T Kuntzer; F Ochsner; P Petiot; C Vial; S Omer; G Sole; G Taieb; N Carvalho; G Tio; S Kremer; C Acquaviva-Bourdain; B Mousson de Camaret; C Tranchant

doi:10.1016/j.jns.2016.06.062

The wide POLG-related spectrum: An integrated view

J Neurol Sci. 2016 Sep 15:368:70-6. doi: 10.1016/j.jns.2016.06.062. Epub 2016 Jun 29.

Authors

M Béreau¹, M Anheim², A Echaniz-Laguna³, A Magot⁴, C Verny⁵, M Goideau-Sevrain⁵, M Barth⁶, P Amati-Bonneau⁶, S Allouche⁷, X Ayrignac⁸, A-L Bédat-Millet⁹, L Guyant-Maréchal¹⁰, T Kuntzer¹¹, F Ochsner¹¹, P Petiot¹², C Vial¹³, S Omer¹⁴, G Sole¹⁵, G Taieb¹⁶, N Carvalho¹⁷, G Tio¹⁸, S Kremer¹⁹, C Acquaviva-Bourdain²⁰, B Mousson de Camaret²⁰, C Tranchant²¹

Affiliations

¹ Département de Neurologie, Hôpital Jean Minjoz, Besançon, France.
² Unité des Pathologies du Mouvement, Service de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle (FMTS), Faculté de Médecine, Strasbourg, France. Electronic address: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr.
³ Unité des Pathologies du Mouvement, Service de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle (FMTS), Faculté de Médecine, Strasbourg, France; Centre de Référence Neuromusculaire Grand Est (CERNEST), France.
⁴ Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, CHU de Nantes - Hôtel Dieu, Nantes, France.
⁵ Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques, CHU d'Angers, Angers, France.
⁶ Département de Biochimie et Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
⁷ Service de Biochimie, Hôpital de la Côte de Nacre, CHU de Caen, France.
⁸ Département de Neurologie, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
⁹ Département de Neurologie, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France.
¹⁰ Unité de Génétique Clinique, Hôpital Charles Nicolle, Rouen, France.
¹¹ Department of Clinical Neuroscience, Lausanne University Hospital (CHUV), Lausanne, Switzerland.
¹² Neurologie et Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Centre de référence maladies neuromusculaires région Rône-Alpes, Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France.
¹³ Service ENMG et Pathologies NeuroMusculaires, Hôpital Neurologique, Lyon-Bron, France.
¹⁴ Department of Neurology, St. George's Hospital, London, UK.
¹⁵ Département de Neurologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
¹⁶ Département de Neurologie, Hôpital Universitaire Carémeaux, Nîmes, France.
¹⁷ E.A. 481, Laboratoire de Neurosciences, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
¹⁸ Département de Statistiques, Centre d'Investigation Clinique et d'Innovations Technologiques, INSERM CIT-808, CHRU de Besançon, Besançon, France.
¹⁹ Imagerie 2-Hôpital de Hautepierre-CHU de Strasbourg-Université de Strasbourg-Fédération de Médecine Translationnelle-I Cube, France.
²⁰ Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et de Pathologie Est, CHU Lyon, 69677 Bron, France.
²¹ Unité des Pathologies du Mouvement, Service de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle (FMTS), Faculté de Médecine, Strasbourg, France.

PMID: 27538604
DOI: 10.1016/j.jns.2016.06.062

No abstract available

Keywords: Genotype-phenotype correlations; POLG-related spectrum.

Publication types

Multicenter Study

MeSH terms

Adult
Age of Onset
Aged
Aged, 80 and over
Brain / diagnostic imaging
DNA Polymerase gamma
DNA-Directed DNA Polymerase / genetics*
Europe
Female
Genetic Association Studies
Humans
Magnetic Resonance Imaging
Male
Middle Aged
Mitochondrial Diseases / classification
Mitochondrial Diseases / diagnosis*
Mitochondrial Diseases / genetics*
Mitochondrial Diseases / physiopathology
Muscles / pathology
Mutation, Missense*
Phenotype
Retrospective Studies
Tertiary Care Centers
Young Adult

Substances

DNA Polymerase gamma
DNA-Directed DNA Polymerase
POLG protein, human