Introduction: Diploid/triploid mosaicism is a rare chromosomal abnormality. It is caused by a failure in the postzygotic division during embryonic development. It results in the coexistence of two genetically heterogeneous cell lines (46,XX and 69,XXX) in one individual. His clinical phenotype is characteristic. Pigmentary changes with a distribution pattern following Blaschko's lines abnormalities in other ectoderm-derived tissues are the main diagnostic signs.
Case reports: Three cases of diploid/triploid mosaicism are described, and compared to the previously reported cases. The most frequently observed symptoms were mental retardation, truncal obesity, short stature, hemihypertrophy, small and narrow hands with clino and camptodactyly. Phenotypic characteristics of our three patients were similar to those of previously reported cases. Although there is no single and specific phenotype associated with mosaicism diploid/triploid, there are some dysmorphic features that shape a recognizable malformative syndrome. Peripheral blood lymphocytes karyotype was normal in our patients. Diagnosis was reached performing a fibroblast karyotype from hypopigmented skin.
Conclusions: Intellectual disability associated with truncal obesity, short stature, hemihypertrophy or clino/camptodactyly should suggest to clinicians the possible existence of a diploid/triploid mosaicism. In most cases, karyotype from fibroblasts is needed to reach the diagnosis.
Title: Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero caracteristico.
Introduccion. El mosaicismo diploide/triploide es una alteracion cromosomica poco frecuente. La produce un fallo en la division poscigotica durante el desarrollo embrionario. Da lugar a la coexistencia de dos lineas celulares con diferente constitucion cromosomica (46,XX y 69,XXX) en un mismo individuo. Su fenotipo clinico es caracteristico. Las alteraciones pigmentarias con un patron de distribucion que sigue las lineas de Blaschko son el principal signo guia, asi como las alteraciones de otros tejidos derivados del ectodermo. Casos clinicos. Describimos las caracteristicas clinicas de tres pacientes afectos de mosaicismo diploide/triploide y realizamos una comparacion de su fenotipo clinico con el de los casos publicados previamente en la bibliografia. Las alteraciones observadas con mayor frecuencia fueron alteraciones cutaneas, discapacidad intelectual, obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia, y manos pequeñas y estrechas con clino y camptodactilia. Las caracteristicas fenotipicas de nuestros pacientes fueron similares a las de los casos comunicados previamente. Aunque no existe un fenotipo unico y especifico asociado al mosaicismo diploide/triploide, existen malformaciones caracteristicas que conforman un sindrome malformativo bien definido. El cariotipo realizado en linfocitos de sangre periferica en las tres pacientes fue normal, y se logro el diagnostico mediante cariotipo en fibroblastos cultivados tras biopsia de piel hipopigmentada. Conclusiones. La presencia de discapacidad intelectual asociada a obesidad troncular, talla baja, hemihipertrofia o clino y camptodactilia, ademas de las alteraciones cutaneas, debe hacer pensar en la posible existencia de un mosaicismo diploide/triploide. En la mayoria de los casos, es necesario el estudio del cariotipo en los fibroblastos para llegar al diagnostico.