BACKGROUND: In vitro and in vivo analyses have shown differences in chemosensitivity between breast cancers associated with BRCA1/2 mutations compared to sporadic variants. In the preoperative setting, the tumor response can be directly measured. Therefore, preoperative systemic treatment (PST) offers the opportunity to assess the chemosensitivity in vivo. However, there have been neither clear guidelines for mutation carriers in terms of choice of chemotherapy regimen nor recommendations how to proceed in case of an inadequate response to PST. CASE REPORT: Herein, we present the history of a 39-year-old woman with bilateral breast cancer who was tested positive for germ-line BRCA1 mutation while under PST. We performed a comprehensive literature review covering the MEDLINE database from 1992 to 2010 on published data regarding PST options for BRCA mutation carriers. CONCLUSIONS: If results of genetic testing are obtained during PST, individual therapy adaptations can be discussed with respect to mainly retrospective data of response to specific drugs. However, larger studies with longer follow-up are eagerly needed to draw firm conclusions before any specific treatment recommendations can be given for BRCA mutation carriers. PST is an ideal setting to evaluate such treatment options and to describe predictive markers that can help define subgroups that benefit most.
Hintergrund: In-vitro- und In-vivo-Untersuchungen haben gezeigt, dass es Unterschiede in der Chemosensibilität zwischen BRCA1/2-bedingten und sporadischen Mammakarzinomen gibt. Im Zuge einer präoperativen systemischen Therapie (PST) kann das Ansprechen eines Tumors direkt gemessen werden, sodass Rückschlüsse auf einen individuellen Therapiebenefit gezogen werden können. Es wurde eine problemzentrierte Literaturrecherche in MEDLINE-Zitaten zwischen 1992 und 2010 durchgeführt, um die Datenlage für Chemotherapieoptionen bei BRCA-Mutationsträgerinnen darzustellen.
Fallbericht: Wir berichten von einer 39-jährigen Patientin mit bilateralem Mammakarzinom, die während der PST positiv auf BRCA1 getestet wurde.
Schlussfolgerungen: Wenn während der PST genetische Testresultate gewonnen werden, können individuelle Therapieanpassungen hinsichtlich meist retrospektiver Daten des Ansprechens auf spezifische Medikamente diskutiert werden. Größere Studien mit längerem Follow-up sind jedoch dringend nötig, um Therapien und Behandlungspfade für BRCA1/2-Mutationsträgerinnen empfehlen zu können. Die PST stellt optimale Studienbedingungen dar, um Therapieoptionen und prädiktive Marker zu finden und um die Subgruppen zu definieren, die am meisten profitieren.