Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a serious psychiatric disorder that affects approximately 2% of the populations of children and adults. Family aggregation studies have demonstrated that OCD is familial, and results from twin studies demonstrate that the familiality is due in part to genetic factors. Only three genome-wide linkage studies have been completed to date, with suggestive but not definitive results. In addition, over 80 candidate gene studies have been published. Most of these studies have focused on genes in the serotonergic and dopaminergic pathways. Unfortunately, none have achieved genome-wide significance, and, with the exception of the glutamate transporter gene, none have been replicated. Future research will require the collaboration of multidisciplinary teams of investigators to (i) achieve sufficiently large samples of individuals with OCD; (ii) apply the state-of-the-art laboratory techniques; and (iii) perform the bioinformatic analyses essential to the identification of risk loci.
El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un serio trastorno psiquiátrico que afecta aproximadamente al 2% de la población de niños y adultos. Los estudios de agregatión familiar han demostrado que el TOC es familiar y los resultados de los estudios en gemelos demuestran que el carácter familiar se debe en parte a factores genéticos. A la fecha se han terminado sólo tres estudios del ligamiento de genoma completo, con resultados sugerentes, pero no definitivos. Además, se han publicado más de 80 estudios de genes candidatos. La mayoría de estos estudios se han focalizado en genes de las vías serotoninérgica y dopaminérgica. Lamentablemente, ninguno de ellos ha logrado una significatión para el genoma completo y, con exceptión del gen del transportador de glutamato, ninguno ha sido replicado. La investigatión a futuro requerirá de la colaboración de equipos multidisciplinarios para: 1) conseguir muestras suficientemente grandes de individuos con TOC, 2) aplicar las técnicas de laboratorio más actualizadas y 3) realizar los análisis bioinformáticos esenciales para la identificatión de los loci de riesgo.
Le trouble obsessionnel compulsif (TOC) est un trouble psychiatrique grave affectant environ 2 % de la population enfant et adulte. Des études d'agrégation familiale ont montré que le TOC est d'origine familiale, le résultat d'études sur les jumeaux ayant mis en évidence que le caractère familial serait dû en partie à des facteurs génétiques. Seules trois études de liaison du génome entier sont terminées à ce jour, avec des résultats évocateurs mais pas définitifs. De surcroît, plus de 80 études sur les gènes candidats ont été publiées. La plupart des études se sont intéressées aux gènes des voies sérotoninergiques et dopaminergiques. Malheureusement, aucune n'a pu être significative sur génome entier et, mis à part le gène transporteur du glutamate, aucune n'a pu être reproduite. La recherche ultérieure nécessitera la collaboration d'équipes pluridisciplinaires d'investigateurs pour 1) obtenir des échantillons suffisamment importants de sujets atteints de TOC ; 2) appliquer des techniques de laboratoires optimales ; et 3) réaliser des analyses bio-informatiques essentielles à l'identification des loci à risque.