Two patients with homocystinuria are discussed. Both patients presented with behavioural abnormalities and deficits in attention - symptoms that are frequently encountered in paediatric office practice. In both cases, the diagnosis of homocystinuria was not made at initial presentation. Subtle but definite phenotypic features eventually provided the first indication of homocystinuria between the ages of five to seven years. Laboratory screening confirmed homocystine in the urine, and elevated methionine and homocysteine plasma levels in both patients. Patients with inborn errors of metabolism such as homocystinuria are treated first by family physicians and paediatricians. Without a high index of suspicion, physicians can easily overlook a diagnosis of homocystinuria. The management of patients with homocystinuria continues to pose a challenge to physicians and care givers.
Deux patients atteints d’homocystinurie sont présentés. Tous deux affichaient des anomalies de comportement et un déficit de l’attention, des symptômes souvent observés dans le cabinet des pédiatres. Dans les deux cas, le diagnostic d’homocystinurie n’a pas été posé à la première visite. Des traits phénotypiques subtils mais établis ont fini par fournir la première indication d’homocystinurie entre l’âge de cinq et sept ans. Des examens de laboratoire ont confirmé la présence d’homocystine dans l’urine, ainsi qu’une élévation du taux de méthionine et d’homocystine plasmatique chez les deux patients. Les patients atteints d’une erreur innée du métabolisme comme l’homocystinurie sont d’abord traités par des médecins de famille ou des pédiatres. Sans un indice de suspicion élevé, il est facile pour les médecins d’omettre la possibilité d’homocystinurie. Le traitement des patients atteints d’homocystinurie continue de représenter un défi pour les médecins et les soignants.
Keywords: Attention deficit hyperactivity disorder; Cystathionine beta-synthase deficiency; Developmental delay; Homocystinuria; Lens dislocation.